La PGD combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA) che permetterà il recupero degli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni.

Una volta ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (day 3), si preleverà una cellula (blastomero) il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica da diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, verranno trasferiti in utero al fine di generare una gravidanza senza la specifica malattia.