La diagnosi genetica pre-concepimento, di per se, non e’ una novità. Tale metodica e’ stata impiegata per la prima volta nel 1990 da un gruppo di ricercatori statunitensi (Verlinsky et al., 1990), prevedendo inizialmente l’analisi del 1PB. Successivamente, gli stessi ricercatori hanno integrato la procedura effettuando l’analisi sequenziale del 1PB e del 2PB (Verlinsky et al., 1997), al fine di aumentare l’efficacia della metodica, ovviando ai limiti di informatività dovuti ai già citati fenomeni di ricombinazione. 

I suddetti ricercatori, non essendo vincolati da alcuna restrizione normativa, hanno però impiegato un protocollo che prevedeva l’analisi dei globuli polari (1PB o 1PB+2PB) dopo la fecondazione. Tale scelta , tuttavia, era obbligata, a causa del lungo tempo necessario per il completamento della procedura diagnostica (circa 16h), non compatibile con i tempi massimi di fertilizzazione degli ovociti, che solitamente devono essere fecondati entro 6h dal loro prelievo. Il nome di tale procedura e’ stato, quindi, in seguito modificato in “diagnosi genetica pre-zigotica o pre-embrionica” (Kuliev et al., 2001, 2006), proprio perché la diagnosi genetica interviene dopo la fertilizzazione dell’ovocita, prima della formazione dello zigote (che avviene al momento della singamia, circa 18 ore dopo la fecondazione).

Nella diagnosi genetica pre-concepimento, invece, si esegue l’analisi genetica del solo primo globulo polare (1PB), ma prima della fertilizzazione dell’ovocita. La ICSI sarà, quindi, effettuata solo dopo aver ottenuto gli esiti dell’esame genetico, presupponendo che si abbia la possibilità di impiegare un protocollo diagnostico che venga completato prima che intervenga la degenerazione in vitro degli ovociti.

La diagnosi genetica pre-concepimento consente di superare un sentito problemo etico: la manipolazione dell’embrione a fini diagnostici. Utilizzando questa procedura, la diagnosi genetica viene eseguita sull’ ovocita, e non sull’embrione.

A differenza della diagnosi preimpianto, che comporta l’esclusione di quegli embrioni che all’analisi genetica risultano affetti dalla specifica patologia genetica di cui la coppia e’ portatrice, con la diagnosi pre-concepimento, invece, si esclude a priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie genetiche.