La PGD è stata inizialmente concepita per la prevenzione dalla trasmissione di malattie monogeniche. Recentemente, il campo d'applicazione della PGD è stato ampliato a particolari categorie di pazienti infertili o subfertili, il cui fallimento riproduttivo è ritenuto dipendere da anomalie cromosomiche dell’embrione. La possibilità di disporre di una diagnosi e di selezionare gli embrioni geneticamente o cromosomicamente normali prima dell’impianto rappresenta indubbiamente un’importante opzione per le coppie a rischio genetico (Munne’ et al., 2002).

L’impatto numerico maggiore della PGD riguarda le pratiche standard di riproduzione assistita, dove questa tecnica, che serve per aumentare l’efficienza della fecondazione in vitro, si appresta a diventare di routine per le coppie in cui la donna ha un’età superiore ai 37 anni, e quindi la qualità degli ovociti è in fase di declino biologico, oppure per le coppie in cui le tecnologie convenzionali di riproduzione assistita non hanno avuto successo