Il primo caso di diagnosi genetica preimpianto + tipizzazione HLA è stato eseguito dal ns. Centro nel 2003. Il Laboratorio GENOMA è stato il secondo centro al mondo ad effettuare questo tipo di diagnosi.

Il nostro Centro ha applicato clinicamente questa procedura di PGD in 97 coppie, per un totale di 181 cicli di PGD+HLA, in 143 dei quali la malattia investigata era la Beta Talassemia. Il numero di gravidanze cliniche ottenute è stato di 36 (percentuale di gravidanza clinica x trasferimento embrionale = 29.8%), di cui 20 bambini sono già nati (confermati essere sani e compatibili con il fratello malato) mentre 8gravidanze sono ancora in gestazione. Sette bambini malati hanno già ottenuto il trapianto con le cellule staminali prelevate dal sangue del cordone ombelicale, ed adesso sono completamente guariti.

Le malattie investigate per PGD + HLA Matching (selezione embrione compatibile per trapianto cellule staminali in bambino affetto) sono le seguenti:

Tabella 3. Risultati dei cicli diagnosi genetica preimpianto in associazione con la tipizzazione dell’HLA effettuati presso il Ns. Centro

β-Talassemia   143 76 27 6 15 5
Wiskott-Aldrich
Syndrome
1 1 1 0 1 1
Anemia di
Diamond-
Blackfan
13 3 2 0 0 0
Istiocitosi 3 1 1 0 1 0
Granulomatosi
Cronica
1 1 1 0 2 0
Anemia
Fanconi
1 1 0 0 0  
Adenoleuco-
distrofia
3 2 1 1 0  
Leucemia
Linfoide
Acuta
16 12 3   1 1
             
Totale 181 87 36 8 20 7

Tabella modificata ed aggiornata da Fiorentino et al., 2004, 2005.

Percentuale di errore diagnostico su 151 cicli eseguiti: 0%


Dati pubblicati nelle seguenti riviste scientifiche internazionali:

Fiorentino et al. (2004) Mol Hum Reprod 10: 445-460
Fiorentino et al. (2005) Eur.J.Hum Genet. 13: 953-958.
Fiorentino et al. (2006) Hum. Reprod 21: 670-684