PGD di malattie monogeniche 
Permette di verificare che l’embrione non sia affetto da gravi malattie genetiche. Questa tecnica ha consentito a migliaia di coppie (fertili e non) portatrici di malattie genetiche ereditarie (es. Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, etc.), di avere figli sani senza dover rinunciare a priori alla gravidanza o essere costretti all’interruzione di gravidanza nel caso in cui (a seguito di diagnosi prenatale) il feto dovesse risultare affetto dalla specifica patologia genetica.


PGD di malattie genetiche + tipizzazione HLA (Preimplantation HLA matching)
In coppie con un figlio affetto da una malattia genetica (es. Beta Talassemia, Anemia falciforme, Anemia Fanconi, etc.) la cui cura necessita di trapianto di cellule staminali provenienti da un soggetto HLA compatibile, la tipizzazione HLA associata alla PGD, consente di individuare e trasferire gli embrioni che risulteranno contemporaneamente sani e HLA compatibili con il figlio malato. Alla nascita del bambino, le cellule staminali presenti nel sangue del cordone ombelicale del nascituro potranno essere isolate e trapiantate nel figlio malato della coppia, per consentirne la guarigione.


PGD di predisposizione ereditaria ai tumori
In coppie portatrici di una mutazione in geni predisponenti allo sviluppo di un tumore specifico (es. tumore al seno, melanoma, tumore al colon, retinoblastoma, etc), che può essere trasmessa alla prole, la PGD consente di identificare negli embrioni, prima dell’impianto in utero, la presenza di tali mutazioni predisponenti, evitando così il ricorso all’interruzione di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale, la cui accettabilità dal punto di vista etico per tale genere di rischio genetico è controversa.


PGD di malattie genetiche ad esordio tardivo
Coppie portatrici di malattie genetiche ad insorgenza tardiva (es. Corea di Huntington, Alzheimer), possono utilizzare la PGD al fine di escludere il rischio di trasmissione della malattia ai figli, evitando il ricorso diagnosi prenatale, la cui accettabilità dal punto di vista etico per tale genere di rischio genetico è controversa.


PGD per traslocazioni cromosomiche
In pazienti portatori di una traslocazione bilanciata (anomalia di struttura dei cromosomi, che non comporta ne’ perdita e né guadagno di materiale genetico, in cui un segmento cromosomico cambia posizione) un’alta percentuale dei gameti può presentare gravi anomalie cromosomiche, che il più delle volte impediscono il concepimento sia naturale che assistito. Queste persone hanno una probabilità inferiore alla media di mettere al mondo figli sani, ma la PGD consente loro di selezionare gli embrioni privi di traslocazioni sbilanciate, evitando di conseguenza la nascita di bambini con alterazioni cromosomiche gravi e migliorando l’outcome riproduttivo di queste coppie. 


PGD mediante screening delle aneuploidie cromosomiche (PGS)
Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a programmi di concepimento assistito (FIVET o ICSI), viene applicato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo delle tecniche di IVF in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta e/o per ridurre l’incidenza di aborti, ed anche ridurre il rischio di trasferire embrioni con alterazioni cromosomiche. In questi casi, la PGS permette di selezionare e trasferire in utero gli embrioni che all’analisi genetica risulteranno essere privi di anomalie cromosomiche, responsabili delle basse percentuali di successo delle tecniche di PMA. La PGS è indicata per le seguenti categorie di pazienti:

  • “Età materna avanzata” (Advanced Maternal Age – AMA), cioè pazienti con età superiore o uguale a 38 anni, in cui la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età potrebbe essere attribuita all’elevata percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche.
  • “Ripetuti fallimenti d’impianto” (Repeated Implantation Failure - RIF), cioè pazienti che hanno avuto i fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI, pur avendo eseguito un trasferimento di embrioni di buona qualità morfologica.
  • “Abortività ricorrente” (Recurrent Miscarriages – RM), cioè pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.).
  • “Mosaicismo cromosomico”, cioè pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali o gonosomi.
  • “Infertilità maschile grave” (Severe male infertility), cioè pazienti azoospermici che devono ricorrere al prelievo di spermatozoi dalle vie seminali mediante le tecniche microchirurgiche di MESA e TESE e che hanno fallito almeno un ciclo ICSI in precedenza.