L’analisi di anomalie cromosomiche strutturali tipiche delle traslocazioni viene effettuata mediante una innovativa strategia molecolare (PCR fluorescente) ideata GENOMA, che prevede lo studio di marcatori polimorfici STR localizzati sui cromosomi oggetto di traslocazione (Fiorentino et al., 2010). Tale procedura ha prodotto dei risultati strabilianti in temini di percentuali di gravidanza clinica (75% pregnancy rate per embryo tranfer) e percentuali di impianto (59,6% implantation rate), raggiungendo dei valori di oltre il doppio rispetto alla PGD effettuata con la tecnica FISH (Fiorentino et al., 2010). 

La strategia molecolare per evidenziare gli sbilanciamenti cromosomici dovuti alla traslocazione viene utilizzata dal ns. Centro in sostituzione della FISH. Quest’ultima, infatti, presenta un margine d’errore, dovuto a falsi positivi o falsi negativi, che in taluni casi può raggiungere valori relativamente elevati (~7-10%). La PGD effettuata mediante PCR fluorescente, invece, ha un rischio di errore sensibilmente inferiore (< 0.5%); tale tecnica, inoltre, permette di evidenziare fenomeni di disomia uniparentale (UPD) e discernere l’origine delle aneuploidie cromosomiche, fornendo preziose informazioni supplementari alla coppia. Così come per l’analisi che impiega la tecnica FISH, le informazioni che si possono ottenere utilizzando la procedura molecolare di PCR fluorescente, riguardano esclusivamente la presenza o meno di uno sbilanciamento cromosomico, e non se l’embrione e’ portatore di una traslocazione bilanciata, come il genitore.

Per la ricerca di sbilanciamenti cromosomici dovuti a traslocazioni parentali si usano dei protocolli diagnostici opportunamente preparati per ciascuna specifica traslocazione delle riscontrata nelle coppie in studio, che quindi devono essere sottoposti a set up, come per le malattie monogeniche.