L’assetto cromosomico dell’embrione può essere determinato tramite la tecnica di Ibridizazione Fluorescente In-Situ (FISH). 

Le cellule prelevate, siano esse PB o blastomeri, vengono fissate su vetrini da microscopia e fatte reagire con una soluzione contenente un cocktail di sonde di DNA marcate con fluorocromi colorati, con sequenza complementare specifica alle regioni cromosomiche che interessano la diagnosi. 

Tali sonde, in opportune condizioni, si legano alle regioni cromosomiche per cui presentano omologia, ed eccitate da lampade che emettono luce a diverse lunghezze d’onda, emettono un segnale fluorescente osservabile al microscopio a fluorescenza, di colore diverso per ciascun cromosoma. 

Attraverso la FISH è possibile stabilire lo stato di ploidia del blastomero rispetto ad un numero consistente di cromosomi. 
La scelta di tali cromosomi si basa fondamentalmente sui dati degli aborti spontanei e comprende in genere i cromosomi X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22, le cui trisomie sono associate ad elevati tassi di aborto o, addirittura, alla nascita di bambini gravemente malformati.