Il margine di errore della tecnica FISH e’ sicuramente un problema rilevante. Infatti, anche in mani esperte, in taluni casi le percentuali di errore dovute a falsi positivi, falsi negativi posso raggiungere valori relativamente elevati (~7%). 

Tali errori possono essere dovuti a colorazione di fondo, sovrapposizione dei segnali di ibridazione, segnali diffusi, segnali cosiddetti “splittati”, perdita del nucleo, o parte di esso, durante fissaggio. Inoltre, bisogna tener conto del problema del mosaicismo, a causa del quale è possibile che cellule provenienti dallo stesso embrione presentino un differente cariotipo. 

In pratica può accadere che la cellula analizzata mediante PGD risulta normale all’analisi citogenetica, mentre altre cellule dello stesso embrione presentano invece alterazioni cromosomiche, o viceversa. 

Tale fenomeno, negli embrioni, è relativamente frequente e può condurre ad errori di diagnosi. Pertanto la coppia deve essere preventivamente informata dei limiti tecnici della procedura, consigliando la conferma dei risultati della diagnosi mediante tecniche convenzionali di diagnosi prenatale.
 
 


La vecchia tecnologia: la FISH