La diagnosi pre-concepimento puo’ essere applicata a coppie portatrici di malattie monogeniche a trasmissione autosomica recessiva, o legata al cromosoma X (X-linked) o a trasmissione autosomica dominante di origine materna. Con questa procedura non possono essere individuati eventuali malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante di origine paterna.

Da una valutazione retrospettiva dell’attivita’ di diagnosi preimpianto effettuata dal ns. Centro dal 1998, emerge che la diagnosi pre-concezionale sarebbe stata applicabile in 30 differenti malattie genetiche (81.1%) su un totale di 37 diagnosticate (Fiorentino et al., 2008). Inoltre, considerati 293 cicli di diagnosi preimpianto effettuati per 189 diverse coppie, il 95.9% (281/293) di questi sarebbero stati effettuabili anche applicando l’analisi del 1PB, riuscendo ad accettare il 95.8% (181/189) delle coppie che hanno richiesto di poter accedere ad un ciclo di diagnosi preimpianto.