Il primo caso di diagnosi genetica preimpianto + tipizzazione HLA è stato eseguito dal ns. Centro nel 2003. Il Laboratorio GENOMA è stato il secondo centro al mondo ad effettuare questo tipo di diagnosi.
Il nostro Centro ha applicato clinicamente questa
procedura di PGD in 97 coppie, per un totale di
181 cicli di PGD+HLA, in
143 dei quali la
malattia investigata era la
Beta Talassemia. Il
numero di gravidanze cliniche ottenute è stato di
36 (
percentuale di gravidanza clinica x trasferimento embrionale =
29.8%), di cui 20 bambini sono già nati (confermati essere sani e compatibili con il fratello malato) mentre
8 gravidanze sono ancora
in gestazione. Sette bambini malati hanno già ottenuto il trapianto con le cellule staminali prelevate dal sangue del cordone ombelicale, ed adesso sono completamente guariti.
Le malattie investigate per PGD + HLA Matching (selezione embrione compatibile per trapianto cellule staminali in bambino affetto) sono le seguenti:
Tabella 3. Risultati dei cicli diagnosi genetica preimpianto in associazione con la tipizzazione dell’HLA effettuati presso il Ns. Centro
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β-Talassemia |
143 |
76 |
27 |
6 |
15 |
5 |
Wiskott-Aldrich
Syndrome |
1 |
1 |
1 |
0 |
1 |
1 |
Anemia di
Diamond-
Blackfan |
13 |
3 |
2 |
0 |
0 |
0 |
Istiocitosi |
3 |
1 |
1 |
0 |
1 |
0 |
Granulomatosi
Cronica |
1 |
1 |
1 |
0 |
2 |
0 |
Anemia
Fanconi |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
|
Adenoleuco-
distrofia |
3 |
2 |
1 |
1 |
0 |
|
Leucemia
Linfoide
Acuta |
16 |
12 |
3 |
|
1 |
1 |
|
|
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Totale |
181 |
87 |
36 |
8 |
20 |
7 |
Tabella modificata ed aggiornata da Fiorentino et al., 2004, 2005.
Percentuale di errore diagnostico su 151 cicli eseguiti: 0%
Dati pubblicati nelle seguenti riviste scientifiche internazionali:
- Fiorentino et al. (2004) Mol Hum Reprod 10: 445-460
- Fiorentino et al. (2005) Eur.J.Hum Genet. 13: 953-958.
- Fiorentino et al. (2006) Hum. Reprod 21: 670-684