Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle pazienti che accedono alle tecniche di PMA di età avanzata è stato applicato nel tentativo di incrementare le percentuali di gravidanza evolutiva in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta e/o per ridurre l’incidenza di aborti, ed anche ridurre il rischio di trasferire embrioni con alterazioni cromosomiche (Wilton, 2002). In questo modo la selezione degli embrioni da trasferire nell’utero della paziente si basa non solo sull’aspetto morfologico degli stessi ma anche sul loro assetto cromosomico, che riflette la loro possibilità di dare origine ad una gravidanza a termine.

E’ noto infatti che l’incidenza di anomalie cromosomiche è direttamente proporzionale all’età materna. Nel caso di pazienti con età materna superiore o uguale a 36 anni, l’incidenza di embrioni aneuploidi aumenta proporzionalmente all’età della donna, con valori che vanno dal 63% tra i 36 - 37 anni di età ed arrivano all’81% in età più avanzata. Questi dati suggeriscono che la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età possa essere attribuita all’elevata percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche. Si è quindi formulata l’ipotesi che la tendenza a produrre embrioni cromosomicamente anormali potesse rappresentare la causa del mancato impianto o di un aborto spontaneo, analogamente a quanto accade nelle donne in età riproduttiva avanzata.

Oltre alle suddette coppie, le cui partners femminili hanno compiuto 37 anni (appartenenti alla categoria cosiddetta di “età materna avanzata” o Advanced Maternal Age), possono beneficiare di tale procedura anche pazienti che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI, pur avendo eseguito un trasferimento di embrioni considerati potenzialmente in grado di dare origine ad una gravidanza (appartenenti alla categoria cosiddetta di “ripetuti fallimenti d’impianto” o Repeated Implantation Failure) (Munne’ et al., 2002); oppure pazienti nella cui storia riproduttiva sono presenti due o più aborti spontanei (appartenenti alla categoria cosiddetta di “abortività ricorrente” o Repeated Miscarriages) (Rubio et al., 2003), non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’ utero (fibromi, malformazioni congenite etc.).

Un’altra applicazione che ha trovato ampia diffusione è stata quella di offrire la PGD a coppie che già avevano avuto un figlio portatore di un’anomalia cromosomica, per evitare il ripetersi dell’evento. La PGS può rappresentare un’opzione anche per pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali o gonosomi. Più recentemente, le indicazioni sono state estese anche a pazienti azoospermici che devono ricorrere al prelievo di spermatozoi dalle vie seminali mediante le tecniche microchirurgiche di MESA e TESE e che hanno fallito almeno un ciclo ICSI in precedenza.


La PGS è indicata per le seguenti categorie di pazienti:
  • Età materna avanzata” (Advanced Maternal Age – AMA), cioè pazienti con età superiore o uguale a 38 anni, in cui la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età potrebbe essere attribuita all’elevata percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche.
  • Ripetuti fallimenti d’impianto” (Repeated Implantation Failure - RIF), cioè pazienti che hanno avuto i fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI, pur avendo eseguito un trasferimento di embrioni di buona qualità morfologica.
  • Abortività ricorrente” (Recurrent Miscarriages – RM), cioè pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.).
  • Mosaicismo cromosomico”, cioè pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali o gonosomi.
  • Infertilità maschile grave” (Severe male infertility), cioè pazienti azoospermici che devono ricorrere al prelievo di spermatozoi dalle vie seminali mediante le tecniche microchirurgiche di MESA e TESE e che hanno fallito almeno un ciclo ICSI in precedenza.