Le traslocazioni sono alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio di porzioni di cromosomi non omologhi. La loro frequenza nella popolazione è molto elevata: ne è portatore un individuo su duecento, il che significa che una coppia su cento è a rischio, a ogni concepimento, di generare feti con anomalie cromosomiche che possono giungere al termine della gravidanza oppure venire abortiti spontaneamente.
La traslocazione è detta bilanciata se lo scambio non comporta la perdita o il guadagno di materiale genetico. Un soggetto portatore di una traslocazione bilanciata risulta in genere fenotipicamente normale,  ma la sua gametogenesi può risultare alterata (si possono formare dei gameti con sbilanciamenti cromosomici che potranno dare origine a zigoti non vitali o patologici).
Le traslocazioni costituiscono uno dei più frequenti riscontri nei pazienti con difficoltà riproduttiva. I maschi portatori hanno un potenziale riproduttivo ridotto perché, oltre a produrre gameti con sbilanciamenti cromosomici, presentano alterazioni del numero e della morfologia degli spermatozoi.

Si distinguono due tipi principali di traslocazioni:

  • Traslocazioni reciproche
    Una traslocazione reciproca consiste nello scambio reciproco di segmenti cromosomici tra due cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazioni avvengono con una frequenza di circa 1 su 600 nati. 

  • Traslocazioni Robertsoniane
    Una traslocazione robertsoniana consiste nella fusione di due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla parte terminale del cromosoma), che si rompono ambedue in corrispondenza del centromero, ma su lati opposti. Per unione dei frammenti rotti si forma un nuovo cromosoma costituito dalla braccia lunghe dei due elementi originali, e un piccolo cromosoma costituito dalle due braccia corte, che di solito viene perduto. In seguito a questa anomalia, che non ha conseguenze fenotipiche, probabilmente perché il materiale perduto è geneticamente inerte, il corredo cromosomico dell'individuo viene ridotto di un'unità. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell'uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22), ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14, e viene rilevata con una frequenza di circa 1 su 1300 nati. Come per le altre traslocazioni, i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da patologie cromosomiche. Ad esempio, i soggetti portatori di traslocazione robertsoniana 14;21 hanno un'alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down, mentre quelli portatori di traslocazione 13;14 hanno un rischio elevato di generare figli affetti da Sindrome di Patau.



Diagnosi genetica preimpianto in pazienti portatori di traslocazioni bilanciate

La diagnosi preimpianto è applicata anche per la prevenzione di aborti ricorrenti in pazienti portatori di traslocazioni bilanciate, rappresentati nella misura di circa il 9% nella popolazione fertile (Munne’ et al., 2000). Chi è portatore di traslocazioni bilanciate è perfettamente sano ma un’alta percentuale dei suoi gameti può presentare gravi anomalie cromosomiche. Queste persone hanno una probabilità inferiore alla media di mettere al mondo figli sani, ma la diagnosi preimpianto consente loro di selezionare gli embrioni privi di traslocazioni sbilanciate.

Le traslocazioni sono alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio di porzioni di cromosomi non omologhi. La loro frequenza nella popolazione è molto elevata: ne è portatore un individuo su duecento, il che significa che una coppia su cento è a rischio, a ogni concepimento, di generare feti con anomalie cromosomiche che possono giungere al termine della gravidanza oppure venire abortiti spontaneamente.
La traslocazione è detta bilanciata se lo scambio non comporta la perdita o il guadagno di materiale genetico. Un soggetto portatore di una traslocazione bilanciata risulta in genere fenotipicamente normale,  ma la sua gametogenesi può risultare alterata (si possono formare dei gameti con sbilanciamenti cromosomici che potranno dare origine a zigoti non vitali o patologici).

Le traslocazioni costituiscono uno dei più frequenti riscontri nei pazienti con difficoltà riproduttiva. I maschi portatori hanno un potenziale riproduttivo ridotto perché, oltre a produrre gameti con sbilanciamenti cromosomici, presentano alterazioni del numero e della morfologia degli spermatozoi.

Si distinguono due tipi principali di traslocazioni:

  • Traslocazioni reciproche
    Una traslocazione reciproca consiste nello scambio reciproco di segmenti cromosomici tra due cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazioni avvengono con una frequenza di circa 1 su 600 nati. 

  • Traslocazioni Robertsoniane
    Una traslocazione robertsoniana consiste nella fusione di due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla parte terminale del cromosoma), che si rompono ambedue in corrispondenza del centromero, ma su lati opposti. Per unione dei frammenti rotti si forma un nuovo cromosoma costituito dalla braccia lunghe dei due elementi originali, e un piccolo cromosoma costituito dalle due braccia corte, che di solito viene perduto. In seguito a questa anomalia, che non ha conseguenze fenotipiche, probabilmente perché il materiale perduto è geneticamente inerte, il corredo cromosomico dell'individuo viene ridotto di un'unità. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell'uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22), ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14, e viene rilevata con una frequenza di circa 1 su 1300 nati. Come per le altre traslocazioni, i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da patologie cromosomiche. Ad esempio, i soggetti portatori di traslocazione robertsoniana 14;21 hanno un'alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down, mentre quelli portatori di traslocazione 13;14 hanno un rischio elevato di generare figli affetti da Sindrome di Patau.



Diagnosi genetica preimpianto in pazienti portatori di traslocazioni bilanciate
La diagnosi preimpianto è applicata anche per la prevenzione di aborti ricorrenti in pazienti portatori di traslocazioni bilanciate, rappresentati nella misura di circa il 9% nella popolazione fertile (Munne’ et al., 2000). Chi è portatore di traslocazioni bilanciate è perfettamente sano ma un’alta percentuale dei suoi gameti può presentare gravi anomalie cromosomiche. Queste persone hanno una probabilità inferiore alla media di mettere al mondo figli sani, ma la diagnosi preimpianto consente loro di selezionare gli embrioni privi di traslocazioni sbilanciate.