Questa fase consiste nello studio personalizzato e nell’ottimizzazione di una strategia diagnostica idonea per effettuare la diagnosi genetica preimpianto della specifica malattia genetica o cromosomica di cui la coppia e’ portatrice.

Il protocollo diagnostico verrà preliminarmente ottimizzato su un cospicuo numero di singole cellule (linfociti o cellule della mucosa buccale) isolate dai partners della coppia, al fine di verificarne l’efficienza e l’attendibilità diagnostica.

 Quando i risultati prodotti saranno in linea con i parametri suggeriti dalle linee guida internazionali (Thornhill et al., 2005), il protocollo potrà poi essere applicato a livello clinico. Questa fase preliminare è conosciuta come fase di set-up diagnostico pre-clinico.

Il Ns. Centro dispone di un gruppo di ricerca che è in grado di sviluppare protocolli diagnostici per qualsiasi malattia genetica o cromosomica. I Ns. ricercatori possono studiare, e ottimizzare per la successiva PGD, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica.

In quest'ultimo caso, il gruppo di ricerca del Laboratorio Genoma provvederà a studiare il gene responsabile della malattia, determinando la sua sequenza ed effettuando l'analisi di mutazione al fine di identificare la/le alterazione/i causa dell'anomalia genetica.