I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno quindi il trattamento di PMA, iniziando la fase di stimolazione della funzione ovarica, che permetterà il recupero di ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (day 3), si preleverà (biopsia) una cellula il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica da diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica verranno, infine,  trasferiti in utero.

Per l’esecuzione della PGD sono previste le seguenti fasi:

FASE 1:

Stimolazione della funzione ovarica

FASE 2:

Prelievo dei gameti e fecondazione

FASE 3:

Coltura in vitro degli embrioni

FASE 4:

Biopsia dell’embrione

FASE 5:

Analisi genetica dei blastomeri

FASE 6:

Trasferimento degli embrioni in utero (embryo transfer)

FASE 7:

Accertamento della gravidanza