Sono oltre 200 i protocolli diagnostici per diagnosi preimpianto ottimizzati dal gruppo di ricerca e sviluppo di GENOMA.

Il ns. Team di esperti è in grado di sviluppare procedure diagnostiche per la diagnosi preimpianto di qualsiasi patologia genetica, autosomica dominante, recessiva o legata al cromosoma X (X-linked), per la quale é stato identificato il gene responsabile, anche se si tratta di una patologia rara.

Di seguito viene riportata una tabella riepilogativa, riguardante le malattie genetiche per le quali GENOMA ha già effettuato una diagnosi preimpianto.

La PGD per malattie genetiche non ricompresse nella presente lista può essere ottimizzata su richiesta.  

Tabella 1: Malattie genetiche per le quali il Ns. Centro ha effettuato una PGD

 

Indicazione

Gene

Malattie monogeniche

1

Acidemia Propionica

PCCB

2

Aciduria Glutarica Tipo I

GCDH

3

Aciduria Metacrilica

HIBCH

4

Aciduria Metilmalonica Con Omocistinuria Tipo Cblc

MMACHC

5

Aciduria Metilmalonica Tipo MUT

MUT

6

Aciduria Mevalonica

MVK

7

Acondroplasia

FGFR3

8

Adenosina Deaminasi Deficit - Immunodeficienza Combinata Grave

ADA

9

Adreno-Genitale, Sindrome – Deficit 21-Idrossilasi

CYP21A2

10

Adrenoleucodistrofia

ABCD1

11

Agammaglobulinemia, Tipo Non-Bruton

IGHM

12

Albinismo Oculocutaneo Tipo 1

OCA1

13

Albinismo Oculocutaneo Tipo 2

OCA2

14

Alfa-1-Antitripsina

SERPINA1

15

Alagille, Sindrome Di

JAG1

16

Alpers, Sindrome Di

POLG

17

Alport, Sindrome Di

COL4A5

18

Andrade, Malattia Di – Neuropatia Amiloide O Amiloidosi

TTR

19

Anemia Falciforme

HBB

20

Angioedema Ereditario

C1NH

21

Aniridia

PAX6

22

ARC, Sindrome Di

VPS33B

23

Atrofia Muscolare Spinale

SMN

24

Atassia Spinocerebellare Tipo 3

ATXN3

25

Atassia Spinocerebellare Tipo 7

ATXN7

26

Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di)

NPD

27

Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di)

AR

28

Atrofia Ottica Dominante

OPA1

29

Bartter, Sindrome Di - Tipo 2

KCNJ1

30

Bartter, Sindrome Di - Tipo 3

CLCNKB

31

Bartter, Sindrome Di - Tipo 4

BSND

32

Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto Inverso, Sindrome

FOXL2

33

Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3

SCN5A

34

Bruton Agammaglobulinemia

BTK

35

CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti Sottocorticali E Leucoencefalopatia)

NOTCH3

36

Canavan,Malattia Di

ASPA

37

Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare

MYBPC3

38

Central Core Miopatia Congenita

RYR1

39

Ceroidolipofuscinosi Neuronale Giovanile - Sindrome Di Batten

PPT1

40

Ceroidolipofuscinosi Neuronale Tardo Infantile Classica

CLN2

41

CDG (Disturbi Congeniti Della Glicosilazione), Sindrome – Tipo 1A

PMM2

42

Charcot Marie Tooth Tipo 1A

PMP22

43

Charcot Marie Tooth Tipo X

CMTX

44

Charcot Marie Tooth Tipo 1F E 2E

NEFL

45

Citrullinemia

ASS1

46

Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare Tipo 2

ABCB11

47

Condrodisplasia Punctata, Tipo Rizomelico

PEX7

48

Coroideremia

CHM

49

Crigler-Najjar , Malattia Di

UGT1A1

50

Crisponi , Sindrome Di

CRLF1

51

Deficit Congenito Del Fattore XIII

F13A1

52

Deficit Del Trasportatore Della Creatina Legato All'x

SLC6A8

53

Deficit Della Subunità Beta Della Componenete E1 Del Complesso Della Piruvato Deidrogenasi

PDHB

54

Diabete Mellito Insulino-Resistente

INSR

55

Diamond-Blackfan Anemia

RPS19

56

Discheratosi Congenita

DKC1

57

Disgenesia Dei Tubuli Renali

ACE

58

Displasia Ectodermica

TP63

59

Distonia Primaria

DYT1

60

Distrofia Dei Cingoli Tipo 2C

SGCG

61

Distrofia Facioscapulomerale

FRG1

62

Distrofia Miotonica

DMPK

63

Distrofia Miotonica Tipo 2

ZNF9

64

Distrofia Muscolare – Distroglicanopatia Tipo A3 ( WWS O MEB)

POMGNT1

65

Distrofia Muscolare Di Emery-Dreifuss Tipo2

LMNA

66

Distrofia Muscolare Duchenne-Becker

DMD

67

Distrofia Muscolare Oculofaringea

PABPN1

68

Distrofia Neuroassonale Infantile

PLA2G6

69

Duncan, Malattia Di – Sindrome Linfoproliferativa X-Linked

SH2D1A

70

Ectrodattilia Displasia Ectodermica

p63

71

Ehlers Danlos, Sindrome Di -  Tipo VIA

PLOD1

72

Ellis-Van Creveld. Sindrome Di

EVC

73

Encefalopatia Etilmalonica

ETHE1

74

Emofilia A

F8

75

Emofilia B

F9

76

Epidermolisi Bullosa Distrofica

COL7A1

77

Epidermolisi Bollosa Giunzionale

LAMB3

78

Epidermolisi Bollosa Simplex, Tipo  Koebner

KRT5

79

Esostosi Multipla Tipo 1

EXT1

80

Esostosi Multipla Tipo 2

EXT2

81

Fabry, Malattia Di

GLA

82

Fanconi Anemia Tipo A

FANCA

83

Fanconi Anemia Tipo C

FANCC

84

Fanconi Anemia Tipo G

FANCG

85

Fattore VII, Deficit

F7

86

Febbre Mediterranea Familiare

FMF

87

Fenilchetonuria

PAH

88

Fibrosi Cistica

CFTR

89

Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita

KIF21A

90

Gangliosidosi

GLB1

91

Gaucher, Malattia Di

GBA

92

Glanzmann Thrombastenia

ITGA2B

93

Glicogenosi Tipo 1A

G6PC

94

Glicogenosi Tipo 2, (Pompe, Malattia Di)

GAA

95

Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi, Deficit

G6PD

96

Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi Tipo Ib, Deficit

G6PT1

97

Granulomatosi Cronica – Associata Al Cromosoma X

CYBB

98

Holt-Oram,  Sindrome Di

TBX5

99

Immunodeficienza Combinata Severa (SCID)

JAK3

100

Incontinentia Pigmenti Tipo II

NEMO (IKBKG)

101

Insensibilità Agli Androgeni, Sindome Della

AR

102

Iperplasia Adrenale Congenita

CYP21A2

103

IPEX - Deficit Immunitario, Poliendocrinopatia, Enteropatia, Legato Al Cromosoma X

FOXP3

104

Idrocefalo, Associato Al Cromosoma X

L1CAM

105

Iperglicinemia Non-Chetotica

GLDC

106

Ipertermia Maligna

RYR1

107

Ipocondroplasia

FGFR3

108

Ipofosfatasia

ALPL

109

Ipofosfatemia Legata All'x

PHEX

110

Ipomagnesemia Primaria

CLDN16

111

Ipoplasia Congenita Delle Surrenali

DAX1

112

Ittiosi

STS

113

Ittiosi Arlecchino

ABCA12

114

Kallmann Sindrome Di

FGFR1

115

Lesch-Nyhan, Malattia Di

HPRT

116

Krabbe Malattia Di

GALC

117

Leucodistrofia Metacromatica

ARSA

118

Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare, Tipo 2

PRF1

119

Lipodistrofia Tipo Berardinelli

BSCL2

120

Mannosidosi Alfa

MAN2B1

121

Marfan – Sindrome Di

FBN1

122

MASA Sindrome

L1CAM

123

Meckel, Sindrome Di

MKS3

124

Miopatia Nemalinica

CFL2

125

MODY Sindrome

HNF1B

126

Mucopolisaccaridosi Tipo I - Sindrome Di Hurler

IDUA

127

Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - Sindrome Di Sanfilippo Tipo A

SGSH

128

Mucopolisaccaridosi Tipo IIIB - Sindrome Di Sanfilippo Tipo B

NAGLU

129

Mucopolisaccaridosi Tipo IIIC - Sindrome Di Sanfilippo Tipo C

HGSNAT

130

Mucopolisaccaridosi Tipo VI - Sindrome Di Maroteaux-Lamy

ARSB

131

Mucopolisaccaridosi Tipo Iv

GUSB

132

Nefrosica Congenita, Sindrome  - Tipo Finlandese

NPHS1

133

Neuropatia Giganto-Assonale

GAN

134

Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B

SMPD1

135

Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1

NPC1

136

Nistagmo Congenito

FRMD7

137

Noonan, Sindrome Di, Tipo 1

PTPN11

138

Noonan, Sindrome Di , Tipo 4

SOS1

139

Okihiro Sindrome Di

SALL4

140

Omenn, Sindrome Di

RAG1

141

Omocistinuria

MTHFR

142

Ornitina Carbamiltrasferasi, Deficit Di

OTC

143

Osteogenesi Imperfetta, Tipo 1

COL1A1

144

Osteogenesi Imperfetta, Tipo 2

COL1A2

145

Otopalatodigitale, Sindrome

FLNA

146

Osteopetrosi Autosomica Recessiva Tipo 3

CA2

147

Pancreatite Cronica Familiare

PRSS1

148

Paramiotonia Congenita

SCN4A

149

Paraparesi Spastica Ereditaria

BSCL2

150

Paraplegia Spastica Tipo 3

SPG3A

151

Paraplegia Spastica Tipo 4

SPG4

152

Pelizaeus-Merzbacher, Malattia Di

PLP1

153

Picnodisostosi

CTSK

154

Pfeiffer Sindrome Di - Craniosinostosi

FGFR1

155

Polimicrogiria

GPR56

156

Acidemia Propionica  

PCCA

157

QT Lungo Tipo 1, Sindrome Del

KCNQ1

158

Rene Policistico Tipo 1, Sindrome Del

PKD1

159

Rene Policistico Tipo 2, Sindrome Del

PKD2

160

Rene Policistico Autosomico Recessivo E Malattia Epatica Tipo 1

PKHD1

161

Retinite Pigmentosa Di Tipo 3

RPGR

162

Retinoschisi Legata Al Cromosoma X

XLRS1

163

Schwartz-Jampel/Stuve-Wiedemann  Sindrome Di

LIFR

164

Sclerosi Tuberosa Tipo 1

TSC1

165

Sclerosi Tuberosa Tipo 2

TSC2

166

Senior-Loken, Sindrome Di: Tipo 5

NPHP5

167

Sindattilia Tipo 2

HOXD13

168

Sinpolidattilia

HOXA13

169

Schimke, Displasia Immuno-Ossea Di

SMARCAL1

170

Smith-Lemli-Opitz Sindrome Di

DHCR7

171

Sordità Ereditaria, Autosomica Recessiva

CX26

172

Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

COL2A1

173

Stargardt, Sindrome Di

ABCA4

174

Talassemia-Α

HBA2

175

Talassemia-Α E Ritardo Mentale, Malattia Di

ATRX

176

Talassemia-Β

HBB

177

Tay Sachs, Malattia Di

HEXA

178

Telangectasia Emorragica Ereditaria, ( Rendu-Osler-Weber, Sindrome Di )

ENG

179

Tirosinaemia Tipo1

FAH

180

Treacher Collins, Sindrome Di

TCOF1

181

Van Der Woude, Sindrome Di

IRF6

182

Warburg Micro,  Sindrome Di

RAB3GAP1

183

Wolcott-Rallison, Sindrome Di

EIF2AK3

184

Wiskott-Aldrich, Sindrome Di

WAS

185

X-Fragile, Sindrome Dell’

FRAXA/E

Tumori Ereditari

186

Gorlin, Sindrome Di

PTCH1

187

Leiomyomatosis

FH

188

Li-Fraumeni Sindrome

p53

189

Melanoma Familiare

p16

190

Neoplasia Endocrina Multipla Di Tipo 1

MEN1

191

Neoplasia Endocrina Multipla Di Tipo 2

RET

192

Neurofibromatosi Tipo 1

NF1

193

Neurofibromatosi  Tipo 2

NF2

194

Poliposi Adenomatosa Familiare

APC

195

Retinoblastoma

RB1

196

Tumore Al Colon Non-Poliposico Ereditario

MSH2-MLH1

197

Tumore Mammario/Ovarico Ereditario

BRCA1-BRCA2

198

Von Hippel Lindau Sindrome

VHL

Malattie Genetiche Ad Esordio Tardivo

199

Huntington, Malattia Di

HD

200

Alzheimer, Malattia Di

APP

Caratteristiche Genetiche Specifiche

201

HLA Tipizzazione - Preimplantation Hla Matching (HLA)

 

202

Malattia Monogenica + Tipizzazione HLA

 

203

Fattore Rh

 

Patologie  + Tipizzazione HLA

204

Adenosina deaminasi deficit - immunodeficienza combinata grave

ADA

205

Anemia falciforme

HBB

206

Bruton agammaglobulinemia

BTK

207

Distrofia muscolare Duchenne-Becker  

DMD

208

Epidermolisi bullosa distrofica

COL7A1

209

Fabry, malattia di

GLA

210

Fanconi Anemia tipo A

FANCA

211

Fanconi Anemia tipo C

FANCC

212

Gaucher, malattia di

GBA

213

Granulomatosi cronica – associata al cromosoma X

CYBB

214

Leucemia

 

215

Mucopolisaccaridosi Tipo I - Sindrome di Hurler

IDUA

216

Talassemia-β

HBB

217

Wiskott-Aldrich, Sindrome di

WAS

  Aggiornata al 31.08.2012