L’innovazione nelle tecniche di fecondazione assistita:
la valutazione dello stato di salute dell’embrione 

L'infertilità di coppia è una condizione che oggi riguarda un elevato numero di coppie. La sua incidenza appare, peraltro, notevolmente aumentata negli ultimi anni a seguito di numerosi fattori, tra cui non ultimi, quelli di ordine socio-economico, causa  frequente di gravidanze cercate in età sempre più avanzata.

Non è, quindi, insolito incontrare pazienti afferenti a programmi di procreazione medicalmente assistita (PMA), che presentano una storia riproduttiva caratterizzata da alcuni insuccessi. Ciò può manifestarsi sia in termini di mancata gravidanza (tipicamente fallimenti di impianto a seguito di transfer embrionario), che di gravidanza iniziata ma conclusasi con un aborto spontaneo o, in taluni casi, interrotta a causa del riscontro di una patologia cromosomica nel feto accertata mediante diagnosi prenatale. In questi pazienti, la performance riproduttiva ridotta è ritenuta dipendere dalla presenza, negli embrioni, di alterazioni cromosomiche di tipo numerico, conosciute come aneuploidie.

Oltre che per i pazienti caratterizzati da una storia riproduttiva a rischio, l’esigenza della valutazione dello stato di salute dell’embrione nasce anche per tutte le coppie che si sottopongono ad un trattamento di concepimento assistito (FIVET o ICSI). Tali pazienti, infatti, riescono ad ottenere una gravidanza dopo numerose difficoltà e, quindi, desiderano conoscere a priori se il loro bambino sarà sano, senza dover ricorrere ad una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi), che potrebbe poi esitare in un aborto terapeutico in caso di riscontro patologico.

La valutazione dello stato di salute dell’embrione

L’art. 14, comma 5, della legge 40/2004
, sancisce il diritto per coppie che accedono ai trattamenti di PMA “di essere informati sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire in utero”.
Le moderne tecniche di diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS), permettono di valutare lo stato di salute degli embrioni che saranno trasferiti in utero della paziente, accertando se questi presentano delle anomalie cromosomiche, riducendo così l’incidenza di abortività, ed anche il rischio di trasferire embrioni con aneuploidie  cromosomiche.

I vantaggi della PGS
La valutazione dello stato di salute dell’embrione offre diversi vantaggi per la coppia: La PGS, infatti,  espleta una funzione:

Preventiva
: permettendo alla paziente di iniziare la gravidanza con il beneficio di una sensibile riduzione del rischio per la salute del feto, derivante dall’esecuzione test genetico, a tutto vantaggio di una gestazione con minore stress e maggiore tranquillità.

Terapeutica
: con una riduzione del rischio di abortività spontanea, dipendente dall’eventuale presenza nell’embrione di anomalie cromosomiche.

Prognostica
: consentendo l’identificazione, a priori, di eventuali problematiche riconducibili alla presenza di aneuploidie cromosomiche negli embrioni. Ciò evita che i pazienti effettuino diversi tentativi senza successo (con fallimenti di impianto o abortività) prima di essere indirizzati alla PGS.

Migliorativa
: aumentando l’efficacia delle tecniche di fecondazione assistita in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta, in cui le tecnologie convenzionali non hanno avuto successo. In questi casi la PGS determina un miglioramento delle percentuali di successo, riducendo inoltre i tempi di attesa per conseguire una gravidanza e la nascita del bambino.

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